ما معنى متلازمة داون؟ ما عي أعراض متلازمة داون؟ ما هي أسباب متلازمة داون؟ ما هي مضاعفات متلازمة داون؟ ما هي طرق علاج متلازمة داون؟
متلازمة داون هو اضطراب ورثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.
وتتفاوت المتلازمة في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. كما أنها كثيرًا ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
أعراض متلازمة داون
- قصر الطول
- الوجه المسطح
- الرأس الصغير
- الرقبة القصيرة
- داون اللسان البارز
- الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)
- أذنين بشكل غريب أو صغيرتين
- أعراض متلازمة داون توتر عضلات ضعيف
- يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد
- أصابع قصيرة نسبيًا ويدين ورجلين صغيرتين
- أعراض متلازمة داون مرونة مفرطة
- نقاطًا بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد
أسباب متلازمة داون
من اسباب متلازمة داون هي مشكلة ما في منظومة الصبغيات (الكروموزومات - Chromosomes) في جسم الجنين، قبل ولادته بوقت طويل جدا. فمنظومة الصبغيات هذه تشكل جزءا مهما في خلايا الجسم، إذ تحتوي على المادة والمعلومات الوراثية للإنسان الفرد. وهي المعروفة باسم "دي- أن- إي" (DNA): "الحمض النووي الريبي المنزوع الأكسجين (دنا) - (Deoxyribonucleic acid - DNA).
وفي العادة، يوجد في جسم الجنين السليم الطبيعي 46 كروموزوما في كل خلية جسدية. أما الجنين الذي يعاني من متلازمة داون (المغولية) فتحتوي خلاياه على 47 كروموزوما. وفي أحيان نادرة جدا، يمكن لخلل وراثي آخر أن يؤدي إلى متلازمة داون. إن الكرومزوم الإضافي (السابع والأربعون) يؤدي إلى حدوث تغيير في تطور عقل الجنين وجسمه.
مضاعفات متلازمة داون
- المشاكل في القلب
- في الأمعاء
- في الأذنين
- مشاكل التنفس
طرق الوقاية من الإصابة بمتلازمة داون
بالرغم من أنَّه لا يوجد شيء يمكن فعله بهدف تجنُّب أو منع إصابة الطفل بمتلازمة داون، إلا أنَّ خطر حدوث متلازمة داون لدى الجنين يقلُّ في حال إنجاب الأطفال في سنٍّ صغير، وتجدر الإشارة إلى أنَّه يمكن مراجعة المستشار الوراثي قبل حدوث الحمل إذا كان خطر الإصابة بمتلازمة داون مرتفعاً، أو تم إنجاب طفل مصاب بهذه المتلازمة سابقاً.
إذ إنَّ المستشار الوراثي شخص مدرَّب على مساعدة الأشخاص على فهم طبيعة الجينات والعيوب الخَلقيَّة، وغيرها من الحالات الصحيَّة التي تنتشر في العائلات ومدى تأثيرها في صحَّة الأم والجنين، كما يمكنه المساعدة على معرفة فرص إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون.
وبالإضافة إلى الحديث عن المخاطر التي تحدق بالأحمال المستقبليَّة، والفحوصات المتوفِّرة لتشخيص المشكلات الكروموسوميَّة الموجودة لدى الجنين قبل ولادته، ويساعد على فهم إيجابيَّات وسلبيَّات هذه الفحوصات، إذ تنصح بعض المنظَّمات الصحيَّة بخضوع جميع الحوامل من كلِّ الفئات العمريَّة لفحص الكشف عن متلازمة داون، ولكن تنبغي استشارة مقدِّم الرعاية الصحيَّة حول هذا الفحص.
